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                                               ¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne? DMD

La distrofia muscular de Duchenne, a veces abreviada DMD o simplemente Duchenne, es una enfermedad genética rara. Afecta principalmente a los hombres, pero, en casos raros, también puede afectar a las mujeres. Duchenne hace que los músculos del cuerpo se debiliten y se dañen con el paso del tiempo, y finalmente es fatal.

                 El cambio genético que causa Duchenne 
una mutación en el gen DMD — ocurre antes del nacimiento y puede heredarse, o pueden ocurrir nuevas mutaciones en el gen espontáneamente.

La causa de Duchenne

Duchenne es causado por una mutación genética que impide que el cuerpo produzca distrofina,una proteína que los músculos necesitan para funcionar de manera correcta. Sin distrofina, las células musculares se dañan y se debilitan. Con el transcurso del tiempo, los niños con Duchenne desarrollan problemas para caminar y respirar, y finalmente los músculos que les ayudan a respirar y el corazón dejarán de funcionar. Duchenne es una enfermedad irreversible y progresiva. No hay cura para Duchenne en la actualidad.

¿Qué sucede al tener Duchenne?

Duchenne es causado por mutaciones en el gen de la distrofina. Lo más común es que falten uno o más exones (porciones del gen) y los exones restantes no se ajustan adecuadamente.
Debido a este error en las instrucciones genéticas, las células no pueden producir distrofina,una proteína que los músculos necesitan para funcionar de manera correcta. Sin distrofina, las células musculares se dañan y, con el transcurso del tiempo, se reemplazan con tejido cicatricial y grasa en un proceso llamado fibrosis.

 

Los tipos de mutaciones incluyen:
Eliminaciones grandes: Falta uno o más exones en el gen de la distrofina.

● Grandes duplicaciones: Uno o más exones tienen copias adicionales en el gen de la distrofina
● Otros cambios: Pequeños cambios, como pequeñas eliminaciones o cambios en una sola letra en las instrucciones
● 72% de grandes eliminaciones
● 7% de grandes duplicaciones
● 20% otros La mutación más común en personas con Duchenne es la eliminación de uno o más exones. Como en un rompecabezas, estas piezas faltantes impiden que los exones restantes se unan de manera correcta. Esto provoca errores en las instrucciones para producir distrofina, y el cuerpo no es capaz de producir una proteína distrofina funcional.
Cuando los exones no se ajustan, no se puede crear la proteína distrofina.

                         

                         Señales y síntomas iniciales

Las señales y síntomas iniciales de Duchenne suelen advertirse alrededor de los 2 o 3 años. Los niños con Duchenne pueden tardar más tiempo en sentarse, pararse o
caminar. La mayoría no puede correr ni saltar correctamente debido a la debilidad en

los principales músculos del cuerpo.

Señales y síntomas comunes de Duchenne que usted puede notar:

● No caminan hasta aproximadamente los 18 meses de edad
● Caminan sobre los dedos de los pies. con las piernas separadas; caminan con el
vientre saliente, o ambos
● Se caen con frecuencia
● Necesitan ayuda para levantarse del piso o usan los brazos para "mover" el
cuerpo a una posición de pie (maniobra de Gowers)
● Tienen las pantorrillas más grandes que las de otros niños de la misma edad o
tamaño
● Fatiga
● Problemas de comportamiento y aprendizaje
● Retraso en el habla

Efectos de Duchenne en el cerebro

● Los niños con Duchenne son más propensos a tener afecciones que afectan el
cerebro, como salud mental, aprendizaje o trastornos convulsivos. La proteína
clave para la función muscular que falta en Duchenne, distrofina, también se
cree que juega un papel en el desarrollo del cerebro. En niños con Duchenne, se
cree que la falta de distrofina afecta la capacidad de ciertas células cerebrales,
llamadas neuronas, para conectarse correctamente y compartir información
● Esto puede llevar a desafíos con funciones cerebrales importantes como la
atención, memoria, aprendizaje, el habla y la capacidad intelectual.
● Un riesgo más alto de tener TDAH, TEA, y TOC
● Los niños con Duchenne son más propensos a tener condiciones como
Trastorno por Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH), Trastornos del
Espectro Autista (TEA), trastornos del aprendizaje como dislexia y Trastorno
Obsesivo Compulsivo (TOC).
● Además, la actividad eléctrica anormal en el cerebro hace que los niños con
Duchenne sean más propensos a desarrollar epilepsia (convulsiones)

Duchenne en cifras

● Es una de las enfermedades genéticas más graves en niños a nivel mundial
● Ocurre en 1 de 3,500 a 5,000 hombres nacidos en todo el mundo
● La distrofia muscular de Duchenne generalmente afecta a los hombres. Sin
embargo, las mujeres también se ven afectadas en raras ocasiones.
Aproximadamente el 8% de los portadores de distrofia muscular de Duchenne
(DMD) femenina son portadores manifiestos y tienen debilidad muscular en
cierta medida
● 5 es la edad promedio de diagnóstico
● El tiempo desde los síntomas iniciales hasta el diagnóstico es de 2.5 años
● Más del 90% requieren sillas de ruedas a la edad de 15 años
● Una de las más de 30 formas de distrofia muscular

FUENTE: Sarepta Therapeutics