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Que es la distrofina?

  • Es una proteína estructural en el músculo que está codificada por el gen DMD y es la más grande del genoma humano.
  • Actúa como un amortiguador, como un tipo de pegamento.
  • Se une a la membrana del músculo y ayuda a mantener la estructura de las células musculares.
  • Sin distrofina, los músculos no pueden funcionar correctamente, sufren un daño progresivo y finalmente mueren.
La proteína distrofina, previene el daño en la membrana de las células musculares (sarcolema) durante el proceso de contracción del músculo, no obstante no se conoce con claridad los detalles del mecanismo.
El daño de la membrana celular es un problema mayor, pues permite que sustancias fluyan a través de la membrana, algunas escapan del interior de las células hacia el sistema circulatorio, mientras que otras, a la inversa, pasan del torrente sanguíneo al interior de las células.
Este proceso ocasiona daño al músculo, particularmente cuando se permite la entrada de iones Ca++ los cuáles activan enzimas, dentro de la célula o fibra muscular, que a su vez destruyen otras proteínas, provocando la apoptosis o muerte de las fibras musculares. Las células musculares destruidas son reemplazadas por tejido conectivo (fibrótico) y adiposo, con la consecuente pérdida de función muscular.
Los espacios dejados por la destrucción del tejido muscular se convierten en secciones con fibrosis que restringen el proceso de contracción, ocasionando contracturas y rigidez muscular con la consecuente pérdida de función muscular y rango de movimiento.
Entre las sustancias que se escapan del interior de la célula muscular hacia el torrente sanguíneo, la de mayor relevancia es la enzima denominada CK o CPK , creatina quinasa o creatina fosfo quinasa, la cuál participa en el proceso de producción de energía, la energía que requiere el músculo para su buen funcionamiento. Al verse disminuida la cantidad de CPK, el músculo pierde capacidad de funcionamiento ocasionando debilidad muscular.
Esto resulta en un doble daño, un doble efecto negativo; por un lado se reduce la cantidad de células musculares y por el otro, las existentes progresivamente van perdiendo su capacidad de funcionamiento, y así el músculo se debilita de manera continua y progresiva.
La liberación de CPK de las células, eleva su valor en sangre de 10 a 100 veces el valor normal que es de 0 a 200. Esta cantidad excesiva de CK en la sangre no causa ningún daño adicional sino que nos da una manera de detectar problemas del músculo.
Esta figura esquematiza los 79 exones que conforman el gen completo de la distrofina:

Gen de la distrofina?