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las enfermedades genéticas no siempre son por herencia.


si mantenemos a nuestras Familias unidas se nos hace mas facil de sobrellevar la enfermedad de nuestros hijos. Los cambios genéticos que causan la distrofia muscular de Duchenne (DMD) pueden transmitirse en familias. El gen DMD está ubicado en el cromosoma X, uno de los dos tipos de cromosomas sexuales. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y; mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. Como los hombres solo tienen un cromosoma X, también solo tienen una copia del gen DMD. Si esta copia tiene un cambio genético que causa DMD, el varón tendrá DMD. Los hombres obtienen su cromosoma X de su madre y el cromosoma Y de su padre.

Como las mujeres tienen dos cromosomas X, tienen dos copias del gen DMD. Tener dos copias modificadas del gen DMD que puede causar DMD es poco probable, pero podría causar DMD en mujeres. Una mujer con una sola copia modificada del gen DMD se denomina "portadora". Ella puede transmitir el gen modificado, pero generalmente no tiene síntomas de DMD. Los portadores de cambios en el gen DMD que pueden causar DMD tienen un mayor riesgo de desarrollar problemas cardíacos, incluida la cardiomiopatía. Además, debido a un proceso llamado inactivación X, en casos raros, las portadoras pueden tener DMD leve, moderada o grave. Si un hombre con DMD tiene hijos, todas sus hijas serán portadoras. Como los niños heredan el cromosoma Y de su padre, los hijos no heredan DMD de sus padres, incluso si el padre tiene DMD.


Las mujeres que son portadoras de un cambio en el gen DMD que puede causar DMD tienen un 50% de posibilidades de transmitirlo a cada niño, ya sea que el niño sea niño o niña. En otras palabras, cada hija tendrá un 50% de riesgo de ser portadora. Cada hijo tendrá un 50% de riesgo de tener DMD.


En algunos casos, un niño es la primera persona en su familia en ser diagnosticada con DMD. Esto puede suceder si el cambio en el gen DMD ocurrió por error durante la fabricación del óvulo o esperma. Cuando esto sucede, se llama mutación nueva o de novo. En este caso, el riesgo de que la madre tenga otro hijo con DMD es bajo. Sin embargo, a veces, la madre del niño es portadora de DMD, pero es la primera persona de su familia con el cambio en el gen DMD. Esto significa que el cambio en el gen de la DMD ocurrió por error durante la fabricación del óvulo o los espermatozoides que se juntaron para formar el óvulo fertilizado que se desarrolló en ella. En este caso, la madre es portadora y tendría un 50% de riesgo de que cada hijo tenga DMD y también un 50% de riesgo de que cada hija sea portadora. Para complicar aún más la herencia, una mujer puede no tener el cambio en el gen DMD en todas sus células. Puede que solo tenga el cambio en el gen en algunas de las células de su cuerpo, incluidos sus huevos, o incluso solo en algunos de sus óvulos. Esto puede suceder si el error ocurre después de que el óvulo es fertilizado, pero en algún momento temprano en el desarrollo del feto. En estos casos, el riesgo de transmitir el gen modificado a sus hijos depende de cuántos de sus huevos se vean afectados.


Dado que la herencia de la DMD puede ser complicada, una familia con un niño recién diagnosticado con DMD debe hablar con un asesor genético u otro especialista en genética para saber si existe un riesgo de tener más niños con DMD y comprender las opciones de pruebas genéticas disponibles.


https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy


Fuente: National center for Advancing translational sciences

Genetic and rare diseases Information center.

Fuente: Mildred Martinez Ajend: fuente de esperanza.



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