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En la búsqueda para los tratamientos con Duchenne la familia encuentra Tamoxifen .

Escrito por LARRY LUXNER.

Traducido por La Fundación Akari con Permiso de Muscular Dystrophy News Today.


En su búsqueda de tratamientos con Duchenne, la familia encontró el medicamento para el cáncer de mama Tamoxifen.


Bruce Ward de Royal, Arkansas, y su hijo, Gavin. (Foto por Larry Luxner)

Gavin Ward, un niño muy valiente de 8 años de Arkansas tiene Duchenne, el disfruta jugar con su set de Legos y jugar videojuegos. También camina hasta 18,000 pasos por día y acompaña a su padre, Bruce, en sus salidas cerca de su casa en Royal, a unas 70 millas al oeste de Little Rock.

Pero lo que hace que Gavin se destaque en el mundo de la distrofia muscular es que él es uno de los primeros niños en los Estados Unidos en recibir una terapia contra el cáncer de mama, el tamoxifeno, para tratar su enfermedad.

El tamoxifeno, aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) en 1998, ha sido recetado a millones de mujeres para tratar y prevenir el cáncer de mama con receptores hormonales positivos. La píldora que se toma una vez al día es conocida, entre otras cosas, para reducir el riesgo de que el cáncer de seno regrese de 40 a 50 por ciento en mujeres posmenopáusicas, y de 30 a 50 por ciento en mujeres premenopáusicas. También reduce el riesgo de desarrollar cáncer en el otro seno a la mitad. Pero debido a que es una terapia hormonal con un modulador selectivo del receptor de estrógeno, lo que significa que bloquea selectivamente o aumenta la acción del estrógeno en células específicas, el tamoxifeno puede beneficiar a los niños con Duchenne. David Feder, un neurólogo brasileño, realizó uno de los primeros estudios sobre el tema en 2004 y continúa con su investigación. A principios de este año, científicos del Centro Médico Carolinas en Charlotte, N.C., publicaron un estudio que muestra que el uso de tamoxifeno y Evista (raloxifeno) mejoró las funciones cardíacas, respiratorias y musculares esqueléticas, y aumentó la densidad ósea en ratones con la enfermedad.



No solo el tamoxifeno está ampliamente disponible, sino que también es barato. A $ 20 por mes, el medicamento genérico es una fracción del precio de otras terapias utilizadas para retrasar la progresión de Duchenne, como deflazacort, un corticosteroide aprobado por la FDA vendido por PTC Therapeutics que puede costar desde $ 35,000 hasta más de $ 100,000 por año dependiendo del peso de un paciente.

Bruce Ward afirma que el tamoxifeno es mucho más efectivo que los esteroides y sin los efectos secundarios nocivos. Dijo que la fuerza de agarre promedio de Gavin aumentó de 9.5 libras a más de 14 libras desde octubre de 2017, y que su distancia de caminata de 6 minutos ha aumentado de 417 a 445 metros (alrededor de 486 yardas). El niño comenzó a usar el medicamento a fines de noviembre, seis semanas después de haber sido diagnosticado.


"Gavin ha crecido dos pulgadas y 9 libras en el mismo período de tiempo [de ocho meses]", dijo Ward. "El crecimiento teóricamente debería hacerle daño, porque si tus huesos son más largos y pesas más, es más difícil moverlos".


Buscando alternativas a los esteroides.


Ward, un investigador legal de profesión, habló con Muscular Dystrophy News Today en junio durante la Conferencia Anual de PPMD ​​2018 en Phoenix. Parent Project Muscular Dystrophy la fundacion que organizó el evento, ha financiado estudios sobre el tamoxifeno a través de su Registro Duchenne, pero es demasiado pronto para sacar conclusiones sobre el tamoxifeno, dijo la fundadora y presidente del PPMD, Pat Furlong.


"Él cree en la droga", dijo Furlong acerca de Ward. "Ahora está en prueba experimetal, y tenemos que esperar por los datos de estadistica. Para que algo se adopte clínicamente, debes tener datos realmente buenos. Así que estamos ansiosos por los resultados de los datos ".


Gavin, que cumple 9 años en agosto, recibió su diagnóstico en octubre de 2017. Sólo cinco meses antes, Ward dijo que su hijo caminaba por las colinas de San Francisco en unas vacaciones familiares.

"Siempre fue más lento en cosas como el fútbol y la gimnasia que otros niños de su edad, pero no de manera alarmante, y esperábamos que se le quitara en cuanto creciera ", dijo Ward. "Tuvo un crecimiento acelerado alrededor de su octavo cumpleaños, y en ese momento se hizo evidente que tenía dificultades para subir escaleras. Lo llevamos al médico para un diagnóstico de lo que pensamos que era un trastorno de coordinación ".

El diagnóstico de Gavin fue pronosticado por un análisis de sangre que mide la creatina quinasa (CK); una concentración inusualmente alta queindica la presencia de Duchenne. Fue confirmado por pruebas genéticas que identificaron una eliminación (delesion) de los exones 8 a 27 en el gen DMD que produce distrofina.


"Aunque fue desgarrador, esto no fue inesperado", dijo, recordando cómo él y su esposa, Rana, comenzaron a investigar posibles tratamientos y estudiaron en línea todos los estudios clínicos de Duchenne realizados en la última década.


Dos de estos ensayos con tamoxifeno están en marcha. El primero es un estudio abierto iniciado en noviembre de 2016 por el neurólogo pediatra Talya Dor, MD, del Centro Médico Hadassah en Jerusalén. Teniendo lugar en ese centro, involucra a menos de 20 niños y es probable que termine antes de fin de año.


El segundo (NCT03354039), un ensayo de Fase 3 conocido como TAMDMD, está dirigido por Dirk Fischer, MD, de la Universidad Suiza de Basel. Comenzó el mes pasado y se espera que finalice en junio de 2020, es una prueba experimental al azar,de método doble-oculto y controlado con placebo de 48 semanas que involucra a 99 niños con Duchenne.


"En mi análisis, dije lo que estaba disponible para nosotros, que a menudo varía según la edad", dijo Ward. "muchos de estos estudios clinicos no estan disponibles para Gavin porque es mayor de 7. Muchos de estos estudios son parciales hacia pacientes muy jóvenes. Descubrí el trabajo del Dr. Dor con tamoxifeno en Israel y pude aprender de sus pacientes sobre el éxito que estaban viendo. en el tratamiento de sus hijos ".


Gavin’s doc: Tamoxifen safe, effective for now

Vikki A. Stefans, MD, es pediatra en el Arkansas Children's Hospital en Little Rock. Ella también es la doctora que recetó tamoxifeno para Gavin después de una extensa consulta con sus padres. "Prescribimos muchas cosas que no están indicadas para niños, porque nadie las ha probado para niños. Pero las posibilidades de que el tamoxifeno tenga muchos efectos secundarios para los hombres no son muy altas. El tratamiento que normalmente usamos para Duchenne es un medicamento esteroide, y sabemos que hay muchos efectos secundarios con los esteroides ".


Stefans dijo que no se opone en lo absoluto a la prescripción de esteroides para pacientes que puedan tolerarlos.


"Tengo la edad suficiente para recordar cómo era antes de tener esteroides para Duchenne, y la diferencia es increíble", dijo. "Antes de los esteroides, veíamos cómo su función respiratoria empezaba a disminuir a principios de la edad de la adolescencia, y tendríamos que cronometrar su cirugía de escoliosis antes de que la respiración empeorara, eran miserables ".


Pero algunos chicos con esteroides se vuelven psicóticos y su comportamiento es "horrible"

, dijo Stefans, que sigue de 40 a 50 pacientes, casi todos residentes de Arkansas, en su clínica de Little Rock.

"Los esteroides cambian a Duchenne pero no es una cura". La gente todavía está muy discapacitada a finales de la adolescencia y a principios de los 20 ", dijo. "El tamoxifeno es probablemente similar. No lo veo como una cura a largo plazo ". Aunque los médicos no entienden completamente el mecanismo que ayuda al tamoxifeno a combatir la inflamación en las células musculares, Stefans dijo que se sentía lo suficientemente cómoda con la familia Ward para seguir adelante con este enfoque decididamente poco ortodoxo para tratar Duchenne


"Gavin y su padre están muy interesados ​​en investigar y comprender todo lo que puedan sobre su condición. comparando los riesgos y beneficios, y prefieren hacer esto que los esteroides ", dijo. "De hecho, Gavin es probablemente mi único paciente cuyo padre en realidad realiza pruebas de caminata de 6 minutos por su cuenta. Si no obtenemos el kilometraje que esperábamos, podemos volver a tratamientos más convencionales ".


Ward agregó: "Gavin sabe que tiene Duchenne. Él entiende muy bien lo que está tomando y lo que puede hacer por él. Hablamos en familia sobre posibles medicamentos y cuáles podrían ser los efectos o beneficios que pudiera tener, y lo dejo tomar decisiones.


Estudios sobre el potencial del tamoxifeno


Dr Dor, el neurólogo israelí que investiga el tamoxifeno, dijo a Muscular Dystrophy News Today que su estudio está probando el tratamiento en pacientes entre las edades de 6 y 16 años.


preguntamos "Vimos los resultados preclínicos en ratones y pensamos qué opciones genéricas podrían ser posibles para los niños con Duchenne. ", Dor dijo. "Estamos haciendo esta prueba sin un placebo y todavía no tenemos resultados".


Patricia Hafner, MD, que dirige el estudio dirigido por Suiza, dijo que cinco de los 99 pacientes de este estudio han sido dosificados hasta el momento. El ensayo se llevará a cabo en 11 clínicas en los Países Bajos, Francia, Alemania, España, Suiza, Turquía y el Reino Unido, y se espera que tome dos años.


"Los experimentos con ratones han sido realmente prometedores, pero faltan datos sobre el tamoxifeno y los niños con DMD", dijo Hafner por teléfono desde Basilea. "Estamos haciendo esta prueba para probar si el tamoxifeno es seguro y si funciona para frenar la degeneración muscular".


Como parte de la prueba, Hafner dijo, "vamos a administrar dos esteroides como complemento, luego tenemos que ver si el tamoxifeno administrado con esteroides a los niños que todavía pueden caminar es mejor que solo los esteroides solos".


En el caso de Gavin, él no solo puede caminar, su padre dijo que el niño camina un promedio de dos millas por día, y algunos días hasta cuatro o cinco millas. (Ward agregó, sin embargo, no ha le han pedido que haga flexiones o abdominales).


Además de tamoxifeno, Gavin también toma Coenzima Q10, un antioxidante, así como vitamina D, una multivitamina, creatina, aceite de pescado Omega 3 y sulforafano (un suplemento hecho a partir de un fitoquímico contenido en los brotes de brócoli).


Por ahora, Ward confía en el tamoxifeno en lugar de nuevos avances en la industria médica.


"Estoy muy agradecido por el trabajo que están haciendo las compañías farmacéuticas", dijo. "Pero personalmente, mi atención se centra en tratar de identificar los tratamientos que se han pasado por alto o tal vez puedan ser reutilizados para ayudar a nuestro hijo".


BY LARRY LUXNER IN NEWS.

Translation by : https://www.lafundacionakari.org/

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