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Con la aprobación de Zolgensma, científicos se dedican a terapias genéticas similares al de Duchenne

29 de mayo de 2019


Por Larry Luxner

Traducido al español por Kenneth Bond




Ahora que la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA por sus siglas en inglés) ha aprobado Zolgensma – la primera terapia genética del mundo para atrofia muscular espinal (AME) – los expertos dicen que una terapia genética similar para curar la distrofia muscular de Duchenne (DMD) está más cerca.

El día 24 de mayo, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos dio su esperada aprobación a Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi), así convirtiéndolo en el medicamento más caro del mundo. AveXis, el subsidiario de Novartis que elaboró Zolgensma, ha puesto el precio del medicamento que se aplica una sola vez a través de una infusión intravenosa en $2.125 millones, en pagos anuales de $425,000 por cinco años.



La Dra. Grace Pavlath (MD), directora en jefe de investigaciones de la Asociación de Distrofia Muscular. (Foto por Larry Luxner)

“He estado en este campo por mucho tiempo, y el número de nuevas terapias para las enfermedades neuromusculares aprobadas es asombroso”, dijo la Doctora Grace Pavlath (MD), directora en jefe de investigaciones de la Asociación de Distrofia Muscular (MDA por sus siglas en inglés) a BioNews Services, el editorial de este sitio web. “Lo llamo el efecto de bola de nieve. Las cosas finalmente se ponen de nuestro lado”.

La presidenta y directora general de la organización, Lynn O’Connor Vos, dio la bienvenida a Zolgensma en un comunicado de prensa como “otra terapia que cambia la vida para la comunidad AME” e insinuó que podría “catalizar el desarrollo de otras terapias genéticas para tratar una gama de enfermedades neuromusculares poco frecuentes”.

La Asociación de Distrofia Muscular (MDA) – la organización más grande del país que ha contribuido más, aparte del gobierno estadounidense – es una organización coordinadora que se involucra con 43 enfermedades. El año pasado, financió 224 subsidios con un compromiso financiero total de $58 millones.

Pavlath fue entrevistada el mes pasado durante el Congreso Clínico & Científico de la Asociación de Distrofia Muscular 2019 (2019 MDA Clincial & Scientific Conference) en Orlando, al cual asistieron más de 1,200 delegados. En el evento, tres pacientes fueron honrados como “embajadores nacionales” para la organización: la paciente de siete años con AME Faith Fortenberry, Justin Moy de 18 años, quien tiene distrofia muscular congénita; y Tana Swart, 34, quien tiene distrofia muscular facioscapulohumeral (FSHD por sus siglas en inglés).


Terapias genéticas alternativas

Varias compañías están trabajando en terapias genéticas para Duchenne, incluyendo Solid Biosciences, Sarepta Therapeutics, Audentes Therapeutics, y Pfizer.

Dr. Barry Byrne (MD), es un cardiólogo pediátrico y director del Powell Gene Therapy Center [centro de terapia genética Powell] de la University of Florida. Esa instalación, situada en el campus de la University of Florida en Gainsville, ha hecho 11 pruebas clínicas con portadores del virus adeno-asociado (AAV por sus siglas en inglés) – más que cualquier otra compañía biotécnica.

Bryne encabeza una prueba Phase 1/2, patrocinado por Solid y conocido como IGNITE DMD (NCT03368742) para evaluar la seguridad, tolerabilidad y efectividad de una terapia genética investigativa conocida como SGT-001 en niños entre 4 y 17 años de edad.



El Dr. Barry Byrne (MD) es director del Powell Gene Therapy Center [centro de terapia genética Powell] de la Universidad de Florida. (Foto cortesía de la University of Florida)

“El asunto clave en pacientes identificados como recién nacidos quienes son tratados con una terapia genética es que el crecimiento somático limitará la durabilidad de ese tratamiento”, dijo. “Las células musculares están creciendo constantemente, y aumentamos en tamaño mientras nos envejecemos, entonces algunas células musculares no habrán sido expuestas al virus adeno-asociado (AAV) cuando es dado temprano. Eso lleva a una pérdida del efecto. Tenemos una investigación continua donde damos múltiples tratamientos del virus adeno-asociado (AAV) a adultos”.

El añadió: “Aunque los productos fueran aprobados hoy, no producen cantidades suficientes. Eso ha sido un gran enfoque del esfuerzo de Solid Biosciences”.

Byrne notó que Exondys 51 (eteplirsen) – uno de solo tres tratamientos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para Duchenne – beneficia solo un segmento pequeño de pacientes de DMD y crea muy poca distrofina adicional, “mientras la administración sistemática del virus adeno-asociado (AAV) lleva a la corrección de por lo menos de 50% o más de fibras musculares periféricas, y casi todas las células musculares cardiacas”.

“Entonces mientras Exondys 51 no tiene impacto alguno en la función cardiaca, esto es un gran avance aun para los pacientes no ambulantes” él dijo. “Eso no se ha hecho hincapié para la mayoría de la población existente mayores de ocho años. Los beneficios cardiacos serán muy sustanciales”.

Byrne añadió: “Considerando los tres patrocinadores que se dedican a las terapias genéticas en Duchenne y el ritmo de matriculaciones en pruebas clínicas, se puede observar las enormes necesidades no cumplidas. La comunidad de pacientes está consciente de los beneficios potenciales de la terapia genética, pero hay acceso limitado porque el número de pacientes que no están dentro de la investigación excede en gran manera el número de posiciones disponibles en la investigación. Y eso continuará por otros tres o cuatro años”.


Cortando los costos de la manufactura

Una consideración mayor para las terapias genéticas – a pesar de la enfermedad que están diseñadas a tratar – es el alto costo de la manufactura del virus adeno-asociado (AAV).

“Ahora, el costo de los materiales para producir el producto es probablemente más allá de $1 millón por dosis por paciente. La meta es lograr que sea económico y ampliamente disponible”, dijo Byrne, añadiendo que actualmente, el esperado costo multimillonario de cualquier producto de terapia genética lo excluiría de la disponibilidad general de aquellos que más lo necesitan”.


Esta mesa informática en el Congreso MDA 2019 en Orlando promueve las pruebas genéticas para enfermedades neuromusculares. (Foto por Larry Luxner)

“Pero desarrollamos una estrategia manufacturera que tiene una eficiencia de cuatro a cinco veces mayor”, él dijo, “lo que significa que si los materiales para producir el producto ahora cuestan $1 millón, creemos que lo podemos producir por menos de $200,000”.

Pat Furlong, fundador y presidente de Parent Project Muscular Dystrophy (proyecto de padres de distrofia muscular, PPMD por sus siglas en inglés), dijo que ella espera que una terapia genética para tratar Duchenne reciba la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) en los próximos años.

“Estamos entusiasmados por la comunidad AME”, dijo Furlong. “Es un momento clave para el desarrollo de terapias genéticas para trastornos poco frecuentes, y esperamos en el día cuando los productos para la terapia genética Duchenne sean aprobadas, accesibles y reembolsados para tantos quienes necesitan y merecen estas terapias”.

Para ese fin, PPMD recientemente introdujo un programa piloto de revisión de recién nacidos en Nueva York que evaluará 100,000 recién nacidos al año, lo cual es aproximadamente la mitad de los bebes nacidos a nivel estatal. Sin embargo, podría ser años antes de que todos los 50 estados implementen revisiones de recién nacidos por Duchenne.

Tim Boyd, director de políticas estatales de la National Organization for Rare Disorders (organización nacional de trastornos poco frecuentes), dijo que tales programas son cruciales para su organización sin fines de lucro, el cual representa más de 270 grupos de apoyo al paciente.

“La revisión de cada niño nacido en el estado es una carga enorme”, dijo Boyd. “Los estados quieren asegurarse que lo puedan implementar de una manera apropiada. Todo eso requiere tiempo y dinero. Con la revisión de recién nacidos, estamos viendo que los estados están haciendo un mejor esfuerzo del que han hecho en el pasado, pero todavía queda mucho camino que recorrer”.


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