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Ariel y Enrique Nájera la razón de esta fundación
Somos una familia mixta y juntos tenemos 4 hijos, Lulu 23 años, Rebekah 9, Ariel y Enrique
(gemelos fraternales, también de 9 años de edad, ambos diagnosticados con Distrofia Muscular de Duchenne desde 2016), desde nuestro viaje en busca de las mejores posibilidades para nuestros chicos notamos una falta de información y apoyo a las familias de bajos ingresos y las barreras del idioma. Con nuestra experiencia en el campo del marketing y el entretenimiento, estamos decididos a crear el primer sitio
web bilingüe especializado en la Distrofia Muscular de Duchenne donde encontrará todo tipo de información y desarrollos de la enfermedad en español e inglés.
Somos una organización 501c3 sin fines de lucro.
Luisa Leal y Jorge Najera
Fundador de la Fundación Akari
MISIÓN
Conectar familias con diferentes habilidades con recursos, conexiones e información, crear un sitio web de educación y apoyo bilingüe.
VISIÓN
Proporcionar información en español y conectar con recursos y programas a niños con distrofia muscular de Duchenne, creando un programa de apoyo bilingüe, un sitio web y materiales informativos.
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
DMD
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
DMD
La distrofia muscular de Duchenne, a veces acortada a DMD o sólo Duchenne, es una enfermedad genética rara. Afecta principalmente a los hombres, pero, en casos raros, también puede afectar a las mujeres. La Duchenne hace que los músculos del cuerpo se debiliten y se dañen con el tiempo, y finalmente es mortal. El cambio genético que causa la Duchenne - una mutación en el gen de la DMD - ocurre antes del nacimiento y puede ser heredado, o nuevas mutaciones en el gen pueden ocurrir espontáneamente.
La causa de Duchenne
La Duchenne es causada por una mutación genética que impide que el cuerpo produzca distrofina, una proteína que los músculos necesitan para funcionar correctamente. Sin distrofina, las células musculares se dañan y debilitan. Con el tiempo, los niños con Duchenne desarrollarán problemas para caminar y respirar, y con el tiempo los músculos que les ayudan a respirar y el corazón dejarán de funcionar. La Duchenne es una enfermedad irreversible y progresiva. Actualmente no hay cura para la Duchenne.
¿Qué pasa en Duchenne?
La Duchenne es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. Lo más común es que falten uno o más exones (una porción del gen), y los exones restantes no encajan adecuadamente. Debido a este error en las instrucciones genéticas, las células no pueden producir distrofina, una proteína que los músculos necesitan para funcionar correctamente. Sin distrofina, las células musculares se dañan y, con el tiempo, son reemplazadas por tejido cicatrizante y grasa en un proceso llamado fibrosis. Los tipos de mutaciones incluyen:Grandes deleciones: Uno o más exones faltan en el gen de la distrofina
Grandes duplicaciones: Uno o más exones tienen copias extra en el gen de la distrofina
Otros cambios: Pequeños cambios, como pequeñas eliminaciones o cambios en una sola letra de las instrucciones
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72% de grandes eliminaciones
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7% de grandes duplicaciones
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20% otros
La mutación más común en las personas con Duchenne es la supresión de uno o más exones. Como un rompecabezas, estas piezas faltantes impiden que los exones restantes encajen correctamente. Esto causa errores en las instrucciones para hacer distrofina, y el cuerpo no es capaz de producir una proteína distrofina que funcione. Cuando los exones no encajan, la proteína distrofina no puede ser creada.
Los primeros signos y síntomas de la Duchenne se notan a menudo alrededor de los 2 o 3 años de edad. Los niños con Duchenne pueden ser más lentos para sentarse, pararse o caminar. La mayoría no puede correr y saltar correctamente debido a la debilidad de los músculos centrales del cuerpo.
Los signos y síntomas más comunes de la enfermedad de Duchenne pueden notarse:
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No caminar hasta aproximadamente los 18 meses de edad
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Caminando sobre los dedos de los pies con las piernas separadas, caminando con la panza apuntada, o ambas cosas.
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Cayendo a menudo
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Necesita ayuda para levantarse del suelo o usar los brazos para "caminar" el cuerpo hasta una posición de pie (maniobra de Gower)
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Terneros más grandes que otros niños de la misma edad o tamaño
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Fatiga
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Problemas de comportamiento y aprendizaje
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Retraso en el discurso
El efecto de Duchenne en el cerebro
Los niños con Duchenne son más propensos a tener afecciones que afectan al cerebro, como la salud mental, el aprendizaje o los trastornos convulsivos. También se cree que la proteína clave para la función muscular que falta en la Duchenne, la distrofina, tiene un papel en el desarrollo del cerebro. En los niños con Duchenne, se cree que la falta de distrofina afecta la capacidad de ciertas células cerebrales, llamadas neuronas, para conectarse adecuadamente y compartir información
Esto puede llevar a desafíos con importantes funciones cerebrales como la atención, la memoria, el aprendizaje, el habla y la capacidad intelectual
Un mayor riesgo de TDAH, TEA y TOC
Los niños con Duchenne son más propensos a tener condiciones como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (ADHD), los trastornos del espectro autista (ASD), los trastornos de aprendizaje como la dislexia y el trastorno obsesivo-compulsivo (OCD).
Además, la actividad eléctrica anormal en el cerebro hace que los niños con Duchenne sean más propensos a desarrollar epilepsia (convulsiones).
Duchenne por los números
Una de las enfermedades genéticas más graves en los niños de todo el mundo
Ocurre en 1 de cada 3.500 a 5.000 varones nacidos en todo el mundo
La distrofia muscular de Duchenne suele afectar a los hombres. Sin embargo, las mujeres también se ven afectadas en raras ocasiones. Aproximadamente el 8% de las mujeres portadoras de distrofia muscular de Duchenne (DMD) son portadoras manifiestas y tienen debilidad muscular en cierta medida.
5 es la edad media de diagnóstico
El tiempo que transcurre desde los síntomas iniciales hasta el diagnóstico es de 2,5 años
Más del 90% en sillas de ruedas a la edad de 15 años
Una de las más de 30 formas de distrofia muscular
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