¿Cómo es diagnosticada la Distrofia muscular de Duchenne?

Observación:
Los padres o los profesores son a menudo los primeros en notar los primeros síntomas de Duchenne, tales como retraso del habla, los músculos de la pantorrilla agrandados, y la incapacidad de mantenerse al día con sus compañeros.
 
Las pruebas genéticas:
Hay exámenes confiables para ayudar a los médicos a diagnosticar a un niño con Duchenne. Las siguientes pruebas se utilizan normalmente para confirmar un diagnóstico preliminar de Duchenne:
  • La creatina quinasa: fosfato de creatina quinasa (también conocida como CPK o CK) es una enzima que normalmente vive dentro de los músculos. Los chicos con Duchenne a menudo tienen niveles de CK de 10 a 100 veces el rango normal. Los niveles elevados de CK indican daño del músculo, a pesar de una alta CK no permite confirmar un diagnóstico de Duchenne.
  • Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas (utilizando células de la sangre o las células musculares) son la mejor manera de obtener información genética exacta de un diagnóstico concluyente de Duchenne. El campo de las pruebas genéticas está evolucionando rápidamente, y hay varios tipos de pruebas que proporcionan el diagnóstico genético preciso.
 
 
Las pruebas genéticas comúnmente utilizadas para identificar las mutaciones de distrofina son la PCR multiplex, la Múltiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), la Single-Condition Amplification/Internal Primer (SCAIP) y la Multiplex Amplifiable Probe Hybridization (MAPH). La PCR multiplex está ampliamente disponible y es la menos costosa, pero sólo detecta deleciones y no cubre todo el gen, por lo que una deleción puede no estar siempre completamente caracterizada. La MLPA y la MPAH, detectan deleciones y duplicaciones y abarcan todos los exones, La SCAIP detecta deleciones y proporciona secuencias de datos. Ninguna de estas técnicas está universalmente disponible.
Cerca del 60 % de los pacientes Duchenne tiene deleciones grandes de uno o más exones en el gen de la distrofina. Un 5 % de los pacientes tienen duplicaciones grandes de material genético. En cerca de dos terceras partes de estos casos, la naturaleza del daño genético, se puede deducir si el marco de lectura se interrumpe o no, y por lo tanto se puede predecir si la mutación conducirá a distrofia muscular de Duchenne o de Becker.
Si el análisis por una o más de estas técnicas anteriores conduce a la identificación y a la caracterización completa de la mutación de la distrofina, entonces no es necesario realizar más pruebas. Si las pruebas de deleción y duplicación son negativas, entonces se debe hacer una secuenciación del gen de la distrofina para buscar mutaciones puntuales o pequeñas deleciones/duplicaciones. Se podría hacer una biopsia del músculo, dependiendo de la situación clínica, la disponibilidad de pruebas genéticas y las instalaciones del centro donde el paciente sea tratado, pero si un análisis genético da un resultado sin equivocación, la biopsia muscular ya no es necesaria y los niños pequeños podrían así evitar este procedimiento quirúrgico.

Necesitas ayuda con una prueba de genética gratis?

El programa de pruebas genéticas Decode Duchenne de PPMD ​​proporciona pruebas genéticas gratuitas y asesoramiento a personas de la comunidad de distrofia muscular Duchenne o Becker que de otra manera no podrían pagar las pruebas genéticas. Nuestro proceso es simple: complete nuestra solicitud y reciba toda la información y el papeleo necesarios para realizar pruebas genéticas a través de nuestro laboratorio designado, PerkinElmer Genetics. Nuestras pruebas genéticas incluyen un análisis completo del gen Duchenne a través de la secuenciación de próxima generación, pruebas dirigidas o repetición de pruebas para aquellos con pruebas incompletas hasta el momento. Nuestro programa también puede proporcionar kits de envío de muestras y reembolsar los costos de extracción de sangre cuando sea necesario. Dos asesores genéticos certificados también están disponibles para los proveedores y las familias en cualquier momento durante el proceso de prueba. 
APLICACIÓN Y ELEGIBILIDAD

Decode Duchenne puede proporcionar pruebas gratuitas a quienes:
 
  •  Tienen un diagnóstico confirmado o sospecha de distrofia muscular Duchenne o Becker o * si usted es una mujer asintomática (sin síntomas) de un familiar afectado con una mutación * *  conocida de una prueba de ADN previa;
  •  Tener barreras financieras para recibir pruebas genéticas; y TheAkarifoundation.org como quiera le podemos ayudar)
  •  Son ciudadanos o residentes legales de los Estados Unidos o Canadá.(si no califica por no tener seguro social,no ser residente o ciudadano contacte a lafundacionakari.org igual le podemos ayudar.

CÓMO APLICAR
 
Proveedores: complete y envíe la solicitud de decodificación en línea
Paciente actualmente en la clínica? Haga clic aquí.

 
Participantes: comparta información sobre Decode Duchenne con su médico. Si tiene preguntas o necesita ayuda para hablar sobre el programa con su médico, póngase en contacto con el equipo de Decode Duchenne (si necesita asistencia en Español contacte a TheAkarifoundation.org )
 

PASOS EN EL PROCESO DE DETECCIÓN DE PRUEBAS
 
  • El proveedor de atención médica envía la aplicación Decode Duchenne
  • El miembro del equipo Decode Duchenne envía la aprobación y la solicitud al proveedor
  • El participante proporciona una muestra (sangre o saliva)
  • El proveedor recibe los resultados y los comparte con el participante
PRUEBAS PROPORCIONADAS
 
Decode Duchenne proporciona la detección de deleciones, duplicaciones y mutaciones puntuales más pequeñas a través de la secuenciación de próxima generación (NGS). El programa también puede proporcionar secuencias solo para aquellos que ya han tenido pruebas de eliminación / duplicación negativas y pruebas de mutación familiar. Además, las pruebas repetidas están disponibles para personas probadas con tecnologías más antiguas que no analizaron todos los exones del gen Duchenne. Los asesores genéticos Decode Duchenne pueden ayudar a determinar qué exámenes son necesarios.

SERVICIOS ADICIONALES
  • Muestra de ayuda de envío: kits de recolección de muestras con envío de devolución gratuito están disponibles
  • Decode Duchenne puede reembolsar el costo de la extracción de sangre a los participantes cuando sea necesario:Reembolso del sorteo de sangre
  • Asesoramiento genético: los consejeros genéticos Decode Duchenne están disponibles para responder preguntas sobre pruebas genéticas para Duchenne, independientemente de si el participante o proveedor ha utilizado el programa Decode Duchenne o no. Los temas comunes que los consejeros genéticos Decode Duchenne discuten incluyen:
  • Pruebas para otros miembros de la familia, incluidas pruebas de portadores
  • Interpretación de los resultados de las pruebas, incluida la determinación de si el cambio genético de una persona sería susceptible de terapias específicas de la mutación Identificar recursos de apoyo educativo y comunitario

La Fundación Akari es una organización sin fines de lucro 501c3 registrada exenta de impuestos. Una organización sin fines de lucro para niños con Distrofia Muscular Duchenne.

San Antonio,Texas Info@TheAkarifoundation.org 
(210) 538-4741